Πειραματική μέθοδο για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας, ανέπτυξαν ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.
Για τον προγεννητικό έλεγχο σήμερα γίνεται χρήση της αμνιοπαρακέντησης κατά την οποία μια λεπτή βελόνα εισάγεται.... στη μήτρα και λαμβάνει εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Σύμφωνα, όμως με το νέο τεστ, τα αποτελέσματα του οποίου δημοσιεύονται στo Nature Medicine, το σύνδρομο θα είναι εφικτό να διαγνωστεί από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη και, κατά συνέπεια, να μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο Kυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του κ. Πατσαλή, εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης.
Για τον προγεννητικό έλεγχο σήμερα γίνεται χρήση της αμνιοπαρακέντησης κατά την οποία μια λεπτή βελόνα εισάγεται.... στη μήτρα και λαμβάνει εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Σύμφωνα, όμως με το νέο τεστ, τα αποτελέσματα του οποίου δημοσιεύονται στo Nature Medicine, το σύνδρομο θα είναι εφικτό να διαγνωστεί από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη και, κατά συνέπεια, να μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο Kυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του κ. Πατσαλή, εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Αφήστε το σχόλιο σας πάντα με κόσμιο τρόπο, χωρίς κακές κουβεντούλες, γιατί θα σας μαλώσω.....
Αν βρίζετε ή είστε νευρασθενικοί αφήστε το καλύτερα!!
Ότι γράψτε τσάμπα ο κόπος, δεν πρόκειται να δημοσιευτεί. Όλα θα περνούν από έλεγχο....
"ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ"